【摘 要】
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目的 报道1例散发的甲状腺功能亢进合并发作性动作诱发性运动障碍(PKD)患者的临床特点,药物疗效及相关基因检测.对象与方法 回顾1例甲亢合并PKD患者的临床资料,抽提外周血DNA,应用PCR和DNA测序技术对该患者的PRRT2、MR1、SL C2A1、SCN4A、CA CNA 1S、CLCN1、KCNJ2、KCNE3等基因进行检测.
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科;上海交通大学医学院
【出 处】
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中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
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目的 报道1例散发的甲状腺功能亢进合并发作性动作诱发性运动障碍(PKD)患者的临床特点,药物疗效及相关基因检测.对象与方法 回顾1例甲亢合并PKD患者的临床资料,抽提外周血DNA,应用PCR和DNA测序技术对该患者的PRRT2、MR1、SL C2A1、SCN4A、CA CNA 1S、CLCN1、KCNJ2、KCNE3等基因进行检测.
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