【摘 要】
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目的 通过对4786例有不良孕产史、不孕、不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等患者进行染色体分析探讨临沂地区染色体异常核型与临床疾病之间的关系.方法 取患
【机 构】
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276003临沂,山东省临沂市人民医院遗传检验科
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 通过对4786例有不良孕产史、不孕、不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等患者进行染色体分析探讨临沂地区染色体异常核型与临床疾病之间的关系.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法 制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析.结果 在4786例患者中检出异常染色体核型(包括多态变异)840例，检出率为17.55％，明显高于正常人群，其中有54例(42种核型)为世界首报染色体异常核型，包括男性26例，女性28例.异常核垂类型有：染色体平衡易位45例，染色体臂间倒位5例，染色体臂内倒位、染色体插入易位、6q部分三体、7p部分三体各一例.结论 染色体异常是引起不孕、不育、自然流产及死胎、生育异常儿、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等的重要原因对有相关临床症状的患者进行染色体检查非常必要.
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