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目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱,讨论苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系.方法 应用基因测序技术对70例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患 儿 及其父母进行苯丙氨酸羟化酶基因第1～13外显子及两侧内含子序列分析.
江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型关系研究
【摘 要】
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目的 研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱,讨论苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系.方法 应用基因测序技术对70例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患 儿 及其父母进行苯丙氨酸羟化酶基因第1～13外显子及两侧内含子序列分析.
【机 构】
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南京市妇幼保健院新生儿筛查中心 210004
【出 处】
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2013中国儿童保健学术年会
【发表日期】
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2013年7期
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