目的:托珠单抗是抗白细胞介素(IL)6受体(IL-6R)的重组人源单克隆抗体,通过抑制IL-6与跨膜或可溶性IL-6R的结合,阻断IL-6介导的信号转导,从而抑制免疫炎性反应。本文主要探讨托珠单抗治疗对常规抗炎抗免疫药物疗效不显著的无肌病性皮肌炎合并肺间质病变的患儿的疗效,以期为此类病例的治疗提供借鉴。方法:回顾性分析1例无肌病性皮肌炎合并肺间质病变患儿的临床特点、诊断及治疗过程,并查阅相关文献报道。结果:患儿男性,8岁5个月,入院时发热、气急,双眼睑红肿,双手指关节见典型Gottron征,发病以来无肌肉损害的临床表现,与肌肉损害有关的实验室指标均正常,但血清铁蛋白>1650ng/ml,皮损的病理检查示真皮小血管周围散在单个核细胞浸润,肺部高分辨CT(HRCT)提示肺间质肺炎。临床诊断为无肌病性皮肌炎合并肺间质病变。患儿经糖皮质激素、羟氯喹、吗替麦考酚酯等常规抗炎抗免疫药物治疗后,查铁蛋白2160ng/ml,鉴于疗效差加用托珠单抗,三天后复查铁蛋白降至800.6ng/ml,肺间质病变好转,现随访中。结论:由于儿童无肌病性皮肌炎临床表现以及实验室检查结果不典型,易漏诊误诊,若合并肺间质纤维化,病死率极高,而胸部HRCT以及血清铁蛋白对监测病情意义重大。目前托珠单抗已经进入我国市场,用于治疗无肌病性皮肌炎尚属于超说明书用药。本例患儿的成功尝试为此类病例的治疗提供了借鉴,但其长期的临床疗效和不良反应有待进一步观察,以及需要更多的临床试验加以验证。