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目的 明确结节性硬化症患者的基因诊断,探索结节性硬化症相关基因未知的变异位点.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)、Sanger测序法对西京医院神经内科癫痫门诊收治的三例散发结节性硬化患者进行了结节性硬化相关基因TSC1、TSC2两个基因的外显子测序.
3例结节性硬化新突变
【摘 要】
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目的 明确结节性硬化症患者的基因诊断,探索结节性硬化症相关基因未知的变异位点.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)、Sanger测序法对西京医院神经内科癫痫门诊收治的三例散发结
【机 构】
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第四军医大学西京医院,神经内科
【出 处】
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中华医学会神经病学分会第十次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会
【发表日期】
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2015年4期
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