【摘 要】
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本研究针对8个主要NER基因,运用连锁不平衡分析,选取并检测了40个标签(Tagging)单核苷酸多态性(SNPs),在中国人群中比较了1010名肺癌患者和1011名对照之间上述SNPs分布的差异
【出 处】
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第三届全国中青年流行病学工作者学术会议
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本研究针对8个主要NER基因,运用连锁不平衡分析,选取并检测了40个标签(Tagging)单核苷酸多态性(SNPs),在中国人群中比较了1010名肺癌患者和1011名对照之间上述SNPs分布的差异及其与肺癌患病风险的关系.结果显示,在单位点分析中,有六个SNPs与肺癌显著相关(ERCC12个,DDB22个,ERCC4/XPF1个以及XPC1个),其中3个位点(ERCC1rs3212948,DDB2rs830083和ERCC4rs3136038)进入了多因素logistic回归模型.对40个SNPs的组合分析发现,随着ERCC1,ERCC2/XPD,ERCC3,ERCC5/XPG,XPA,XPC各基因和全部基因组合中危险等位基因的增加,肺癌危险性的增加呈现显著的剂量-反应关系.另外,单倍型分析显示ERCC5,XPA和XPC的单倍型分布在病例和对照组间的分布差异显著,其中ERCC1TCGCGCT和DDB2TGG单倍型与肺癌患病风险显著相关.本研究是全球首次以通路为基础的关于NER基因变异和人群肺癌遗传易感性关系的大样本分子流行病学研究,这些结果进一步支持NER基因的遗传变异可共同作用于肺癌的患病风险,完善后有望用于高危人群的筛检和个体化预防.
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