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神经内分泌肿瘤是一类相对少见的肿瘤,在过去30年内,其发病率增加了5倍.超过95％的神经内分泌肿瘤为散发[2],而遗传性神经内分泌肿瘤的发病率则较低,绝大部分临床医生对这类疾病的了解不足,这也导致这类疾病患者容易被误诊、漏诊.本文主要对目前已知的几种相对常见的遗传性神经内分泌肿瘤的遗传学基础、临床特征、诊断与治疗进行综述,以帮助临床医生加深对此类疾病的了解.