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临床遗传学家的任务是对于遗传性疾病/综合征进行诊断、治疗、遗传学检测及遗传咨询。在中国，卫生部尚未将临床遗传学设置为独立的医学专业，还没有对应资质授予的培训项目。在这一领域，涉及飞速发展的基因检测技术，临床遗传学医生需要同新生儿专科医生一起对怀疑为综合征的患儿进行临床评估、选择适当的遗传学检测、并对家庭提供干预建议。大量的例证可以表明临床遗传学医生参与新生儿诊疗的重要性。我们将针对微阵列比较基因组杂交及下一代测序技术在新生儿应用的优势及局限性进行综合的讨论。并建议在中国建立临床遗传学的培训项目。