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目的 评价系统性超声对染色体异常胎儿的骨骼系统异常的产前诊断价值。材料与方法 回顾性分析从2006年至2013年在本院行系统性超声检查的12146人次中具有完整临床资料(包括超声图像,胎儿染色体捡查结果以及随访出生或引产结果)的18例具有骨骼系统异常表现的胎儿的超声图像资料,总结及评价超声可检出的与染色体异常相关的超声图像特征。结果 本组资料共18例胎儿骨骼系统异常合并染色体异常,其中鼻骨发育缺失2例(21-三体),声像图表现为正中矢状切面未显示鼻骨；下颌骨发育不良合并低耳小耳2例(13-三体,其1例合并桡骨发育不良),声像图表现为正中矢状切下颌部反"S"型消失,下颌骨短小、后缩；桡骨发育不良2例(18-三体),声像图表现为双侧桡骨明显短小,手姿势异常,向桡侧偏斜,与前臂成角,呈钩状手；单侧肱骨发育不良伴桡骨缺失1例(18-三体),声像图表现为单侧肱骨较对侧明显短小,未探及桡骨；重叠指畸形(格式不对)2例(为18-三体),声像图表现食指压于中指上小指压于环指上这一姿势长时间保持固定不变；多指2例(13-三体1例,18-三体1例),声像图表现为拇指桡侧多一手指1例,小指尺侧多一手指1例；裂手1例(18-三体),声像图表现为双手掌切面显示胎儿第2、3掌骨缺失,拇指与环指及小指有明显的距离,呈"V"型；小指第二指节发育不良畸形1例(21-三体),声像图表现为单侧小指第二指较对侧明显小；摇椅足2例(18-三体),声像图表现为足踝关节前移,足跟大而圆,足弓呈反弧形,似摇椅状；单侧足内翻1例(13-三体),声像图表现为足底与胫腓骨长轴同一切面显示。以上16例均合并其他系统畸形(如神经系统、颜面部畸形、心脏结构异常及宫内发育迟缓)。单侧下肢缺如畸形1例,(46,XYt (6；9)),声像图表现为膝关节以下胫腓骨及足未显示；脊柱侧弯1例(46,XY,6q-),声像图表现为脊柱在腰部向右侧弯曲,椎体在侧弯处排列不规则。以上2例仅为单发骨骼系统异常。