猫叫综合征二例报告

来源 :中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xingyongxiao
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目的:报道猫叫综合征二例,进行临床和细胞遗传学分析。方法:采用外周血淋巴细胞培养法,G显带检查患儿及其父母染色体。结果:两例患儿染色体核型均为46,XX,5p-,其父母亲染色体核型正常。结论:两例猫叫综合征均为新发突变产生的。
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