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目的 进一步验证该SNP与原发性高尿酸血症的相关性;开展体外功能研究,探讨该SNP是否通过影响hURAT1基因mRNA的可变剪接而改变hURAT1蛋白结构,近而增强肾近端小管对尿酸的重吸收,导致高尿酸血症。方法 选择原发性高尿酸血症病人462例,对照组490例。应用TaqMan探针进行实时荧光PCR扩增,进行基因分型。