【摘 要】
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<正>目的:分析白质消融性白质脑病的临床特点及诊断方法。方法:对9例临床诊断为该病患儿的临床表现、神经系统体征、头颅影像学特点、常规及特殊实验室检查等进行分析总结,对
【机 构】
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北京大学第一医院儿科; 北京大学第一医院放射科;
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<正>目的:分析白质消融性白质脑病的临床特点及诊断方法。方法:对9例临床诊断为该病患儿的临床表现、神经系统体征、头颅影像学特点、常规及特殊实验室检查等进行分析总结,对先证者及父母进行 5个致病基因EIF2B1-5的突变检测,并结合病例对该病进行综述介绍。结果:1．临床表现:9例患儿中8例出现临床症状和体征,另外1例仅有MRI异常。临床症状出现时间为生后6个月～3岁;5例家族史阳性;病前智力运动发育多正常;起病症状多为运动症状,下肢受累为著。6例发病前或每遇病情
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