【摘 要】
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<正>背景及目的穿孔素基因(PRF1)是家族性噬血细胞综合征2型(FHL2)的致病基因,有报道该基因在淋巴瘤患者中存在突变。本研究对噬血细胞综合征和淋巴瘤患儿行PRF1基因分析,探
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科;
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<正>背景及目的穿孔素基因(PRF1)是家族性噬血细胞综合征2型(FHL2)的致病基因,有报道该基因在淋巴瘤患者中存在突变。本研究对噬血细胞综合征和淋巴瘤患儿行PRF1基因分析,探讨FHL2和淋巴瘤与PRF1基因突变的关系。病例及研究方法(1)病例:40例噬血细胞综合征、20例淋巴瘤以及30例体检健康儿童作为对照纳入本研究。(2)PRF1基因分析:取EDTA抗凝静脉血2ml,抽提基因组DNA,行PCR;抽提总RNA,行RT-PCR。进行基因测序,采用DNAman分析软件对扩增基因进行序列分析。(3)流式细胞术:采用四色流式细胞仪检测NK细胞和CTL细胞中穿孔素蛋白的表达百分比。
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