【摘 要】
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Background: Deafness is the most common sensorineural disorder in humans.Genetic factors play an important role in the pathogenesis of this disorder.Autosomal dominant inheritance accounts for about 2
【机 构】
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Key Laboratory of Molecular Medicine,Ministry of Education,Department of Biochemistry and Molecular
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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Background: Deafness is the most common sensorineural disorder in humans.Genetic factors play an important role in the pathogenesis of this disorder.Autosomal dominant inheritance accounts for about 20% of all cases of hereditary non-syndromic sensorineural hearing loss (NSSHL).This type of hearing loss is usually progressive, affecting a particular range of frequencies in each case.The current understanding of post-lingual and progressive deafness relies mostly on discovering families with hereditary deafness and identification of genes through human mapping studies.
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目的:对广西壮族自治区听力言语康复中心聋儿进行聋病分子病因学分析.方法:对广西壮族自治区听力言语康复中心136例聋儿进行聋病病因信息采集、纯音听阈测试,采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点(G.JB2: c.35delG、 c.235delC、 c.176de116、 c.299 delAT; GJB3: c.538C>T; SLC26A4:c.919
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