【摘 要】
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Background: Deafness is the most common sensorineural disorder in humans.Genetic factors play an important role in the pathogenesis of this disorder.Autosomal dominant inheritance accounts for about 2
【机 构】
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Key Laboratory of Molecular Medicine,Ministry of Education,Department of Biochemistry and Molecular
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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Background: Deafness is the most common sensorineural disorder in humans.Genetic factors play an important role in the pathogenesis of this disorder.Autosomal dominant inheritance accounts for about 20％ of all cases of hereditary non-syndromic sensorineural hearing loss (NSSHL).This type of hearing loss is usually progressive, affecting a particular range of frequencies in each case.The current understanding of post-lingual and progressive deafness relies mostly on discovering families with hereditary deafness and identification of genes through human mapping studies.
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目的:对广西壮族自治区听力言语康复中心聋儿进行聋病分子病因学分析.方法:对广西壮族自治区听力言语康复中心136例聋儿进行聋病病因信息采集、纯音听阈测试,采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点(G.JB2: c.35delG、 c.235delC、 c.176de116、 c.299 delAT; GJB3: c.538C＞T; SLC26A4:c.919
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目的:探讨ADP-核糖基化样因子15 (ARL15)和脂联素(apM-1)基因单核苷酸多态性(SNPs)及其两个基因联合作用与延边地区人群的2型糖尿病(T2DM)之间的关系.方法:应用单碱基延伸技术检测延边地区65例T2DM患者、65例糖尿病合并高血压(EH)患者和45例葡萄糖耐量正常(NGT)人群的3个SNPs (rs26770、rs1501299、rs2241766)基因型.检测空腹时身高、体
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