患儿宋某,女,1岁5月,因"运动认知发育落后1年余"为代主诉入院.患儿系第2胎第2产,孕41+3周顺产,出生体重3500g,生后会哭,无缺氧窒息史及黄疸史.母孕期无特殊患病及用药史,无污染及放射线接触史.患儿入院时1岁5月竖头不稳,对外界刺激反应迟钝,不会翻身,不会爬,不会坐,不会独站,抓物动作笨拙,不会拇食指捏物,追视及追听迟钝,叫名反应差,不会说话,仅会无意识发"a、o"音,无抽搐史.9月时曾于当地医院查颅脑MRI示双侧侧脑室后角旁白质脱髓鞘或髓鞘发育尚未完善.未予治疗.父母非近亲结婚,均体健,其有一哥,4岁,体健,否认家族性及遗传性疾病史.体检:表情果,头发色黄,头围47.5cm,头颅前后径长,前囟约0.5×0.5cm,平软.心肺腹听诊未见明显异常.经系列检查，ASPA基因测序检 測到两个杂合突变，诊断为海绚状脑白质营养不良（Canavan病）。 Canavan病，又称为中枢神经系统海绵样变性，由天门冬氨酸酷化酶缺乏所致,是一 种罕见的常染色体隐性遗传病，一般将本病分为三型：先天型， 耍儿型，幼儿型。目前临床上以婴儿型最常见。Canavan病患儿在出生后头几天一般无特殊临床表现，发育迟缓多数在3个月以后才逐渐发现，当出现肌张力下降、发育迟缓、头大三种症状时就该考虑本病，到1岁时头围明显增大，常伴有惊厥发作及视神经萎缩。随着年龄增大，肌张力低下进展到肌张力增高,随着病情发展，胃食管反流现象明显，导致喂养困难和体重下降,大多数患儿在10岁内死亡。 Canavan病是一种致命的神经系统疾病，没有任何有效的治疗方法可以阻止疾病的进展,酶替代疗法已被有效地用于治疗很多代谢紊乱，但由于血脑屏障的存在，在治疗中枢神经系统疾病方面存在很大挑战。