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目的:X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)是一种致残性骨软骨疾病,在儿童中晚期发病,产前诊断是多数家庭成员的强烈愿望.本文探讨对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系进行早期准确产前基因诊断的策略.方法:分别收集SEDL家系7名个体外周血2 ml,B型超声引导下抽取2名SEDL携带者孕16周胎儿的羊水标本20 ml,标准酚-氯仿法提取基因组DNA.聚合酶链反应扩增2名胎儿基因组的SRY基因和AMEL基因进行性别鉴定;应用PCR扩增产物双向直接测序方法检测SEDL基因突变;利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16进行连锁分析.结果:经SRY基因和AMEL基因性别鉴定2名胎儿均为男性，1名胎儿SEDL基因存在IVS2-2A-->C突变，且具有与致病基因连锁的DXS 16等位基因;另1名胎儿SEDL基因检测未发现上述突变，DXS 16等位基因与呈野生型SEDL基因连锁。经随访，新生儿和引产胎儿的基因诊断结果与产前诊断一致。结论:SEDL基因突变检测结合微卫星DXS16多态性连锁分析和性别鉴定可以准确有效地进行X一连锁迟发性脊椎骨箭发育不良家系的早期产前基因诊断，对SEDL家系开展遗传咨询，预防出生缺陷具有重要意义。