目的：通过大样本的流行病学调查对新疆北疆地区婴幼儿进行先天性心脏病筛查,了解该地区先心病的发病率及相关危险因素. 方法：选取2013年1月至2016年1月医院及北疆各医院出生的9528例婴幼儿进行先心病筛查,对临床检查中疑似先天性心脏病的145例婴幼儿进行超声心动图检查,临床确诊86例,随机抽取250例健康婴幼儿作为对照组,通过调查问卷的形式,利用单因素Logistic分析和多因素Logistic回归模型对先心病危险因素进行统计学分析. 结果：9528例婴幼儿筛查结果显示，先心病患儿占86例，发病率为9‰。其中房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭是发病率较高的先心病;通过单因素Logistic分析:父母年龄、产检次数、胎数、TORCH感染、孕期营养不良、烟草暴露、孕早期饮酒史、房屋装修、孕期按疗程服用叶酸与先心病具有相关性，差异有统计学意义(P＜0.05)。多因素Logistic分析:父亲年龄≥50、母亲年龄≥35、产检次数＜9次、多胎、TORCH感染、孕期营养不良、孕期有饮酒史、房屋装修、孕期未按疗程服用叶酸是先心病发病的危险因素，经Lo颐stic回归模型似然比检验，差异有统计学意义(P＜0.05)。 结论：对孕期妇女进行先心病普查，避免危险因素，早发现、早治疗，降低先心病的死亡率，减轻家庭和社会的负担。