目的孤立性心脏憩室是少见的心脏畸形,不合并心内外其他畸形。本研究探讨超声心动图诊断成人及胎儿孤立性心脏憩室的方法及其诊断和鉴别诊断要点。方法本研究综合利用二维、三维超声及多普勒技术,对1例成人及2例胎儿孤立性纤维性憩室、1例成人及1例新生儿孤立性肌性憩室的连接、形态、运动及血流进行分析总结,本研究所报道2例胎儿纤维性憩室均因出现心功能不全而终止妊娠,1例成人纤维性憩室及2例肌性憩室均经手术及左室造影证实。在此基础上结合以往文献报道,总结其鉴别诊断要点。结果心脏憩室是心壁出现肌性或纤维性向外囊状突出,婴幼儿多见,成人较少见,随着胎儿超声心动图的发展,胎儿心脏憩室的报道逐渐增多。心脏憩室多数与其他心内外畸形伴发,孤立性憩室少见,可见于右室,更多见于左室。肌性憩室多见,病理检查憩室壁一般为心室壁全层,超声特点为瘤体一般较小,可有瘤颈,形态可不规则,多位于心尖部,憩室的壁可具有主动收缩功能,可能因较小造成漏诊;纤维性憩室病理显示为憩室壁薄,由纤维组织构成,超声特点为瘤体一般较大,多无瘤颈,多位于心尖部,还可见于房室环处、瓣膜下,憩室壁一般不具有主动收缩功能,周围心肌运动相对正常。两种憩室在超声上有时可能不好分辨,且可能只是病变的不同程度,三维超声等新技术让我们可以多角度观察憩室与心室的关系及搏动,提高诊断的准确性,尤其对于胎儿憩室更具有重要意义,但最终确定憩室性质仍需病理诊断。憩室需要与真性和假性室壁瘤鉴别。真性室壁瘤发生于心梗后,二维超声上可见瘤壁与心室壁相延续,瘤体较大,与周围心肌没有边界,周围心肌运动减低或消失,瘤体可出现与非梗死心肌节段的反向运动,冠状动脉造影可反映相应冠脉病变。假性室壁瘤多因急性心梗、创伤等造成,心内膜及肌层连续中断,心外膜形成瘤样扩张,瘤颈较窄,壁薄易破。发生于婴幼儿的较大憩室有可能伴发心衰和心律失常,发生于成人的肌性憩室可无症状,较大的纤维性憩室可伴发室上性心律失常、心功能不全、体循环栓塞及因憩室压迫冠脉造成心绞痛,少数情况下可破裂。目前主要治疗方法是外科治疗,一些成人憩室如未造成明显影响可保守治疗。综上所述超声心动过图是发现和诊断心脏憩室的有效手段,借助新技术可提高诊断准确性。