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苯丙酮尿症11例报告
苯丙酮尿症11例报告
来源 :第一届全国新生儿筛查学术交流会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gaofeijacky1
【摘 要】
:
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷,常染色体隐 性传疾病。亦是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。限制饮食治疗必须从新生儿期开始,才能避
【作 者】
:
张文华
邱银萍
马江红
【机 构】
:
宁夏医学附属医院
【出 处】
:
第一届全国新生儿筛查学术交流会
【发表日期】
:
1999年期
【关键词】
:
苯丙酮尿症
代谢障碍
治疗情况
先天性
神经系统损伤
饮食治疗
代谢缺陷
常染色体
苯丙氨酸
新生儿
遗传
疾病
患儿
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苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷,常染色体隐 性传疾病。亦是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。限制饮食治疗必须从新生儿期开始,才能避免神经系统损伤,现将该院近年来收治的11例患儿治疗情况报告如下。
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