苯丙酮尿症11例报告

来源 :第一届全国新生儿筛查学术交流会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gaofeijacky1
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苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷,常染色体隐 性传疾病。亦是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。限制饮食治疗必须从新生儿期开始,才能避免神经系统损伤,现将该院近年来收治的11例患儿治疗情况报告如下。
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