目的:发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种常染色体显性遗传的运动障碍病,致病基因为PRRT2。先天性肌强直(myotonia congenital,MC)是一种肌肉病,常显或常隐遗传,致病基因为CLCN1。本研究报道1例PKD合并MC患者的临床特征及基因检测结果。方法:抽取患者、胞弟及父母外周静脉血3 mL,标准法提取DNA,采用PCR方法扩增PRRT2及CLCN1基因的全部编码区,虾碱酶和外切酶进行PCR产物纯化,Sanger法检测基因序列。150例正常人群做对照,挑选20个单核苷酸多肽位点进行单体型分析。结果:该患者11岁开始出现运动诱发的舞蹈手足徐动症,每次发作10-30s,每天发作5-6次,同时在天冷时出现双下肢无力伴僵硬,活动后缓解。体检肌力,肌张力正常,病理征阴性,叩诊双侧腓肠肌出现轻度肌强直。肌电图提示广泛性肌强直电位。卡马西平50mg/d可有效控制舞蹈手足徐动症,但对下肢僵直效果不佳,增加卡马西平剂量至200mg/d症状明显缓解。其父15-20岁时出现类似的双下肢僵直,未服用药物,其胞弟及母亲无任何症状。基因检测显示该患者及父亲携带PRRT2基因c.649dupC突变,CLCN1基因c.1723C>T、c.2492A>G复合杂合突变。其胞弟携带c.1723C>T,c.2492A>G突变,其母亲PRRT2及CLCN1基因均正常。这3个位点突变在150例对照中均未发现。单体型分析证实该家系具有血缘关系。结论:本研究基因确诊1例PKD合并MC的患者,其父患有MC,但PRRT2基因突变外显不全,其胞弟CLCN1基因突变外显不全。