【摘 要】
：
地中海贫血(简称地贫)是人类最常见的单基因遗传病。本病最早在意大利发现,广泛分布于地中海的中部和东部,中国以广东、广西及海南发生率高。数据显示,广东省人群地贫基因携
论文部分内容阅读
地中海贫血(简称地贫)是人类最常见的单基因遗传病。本病最早在意大利发现,广泛分布于地中海的中部和东部,中国以广东、广西及海南发生率高。数据显示,广东省人群地贫基因携带率高达11.07%,平均9个中有1个携带地贫基因,部分高发地区高达16%。在减数分裂过程中,α-地贫基因的同源序列发生错配和不平衡交换导致产生异常的基因型,进一步的不平衡交换将产生更复杂的基因。我们在地贫基因检测中,采用导流杂交法和测序法对贫患者进行基因型分析。经导流杂交,发现目标患者SEA点、-α3.7点及NP点均呈阳性反应;测序法确认有anti4.2片断。该目标患者基因型为-SEA/αanti4.2α3.7,属于罕见的HKαα型。患者基因型形成机制可能是,首先其祖代形成αααanti4.2基因,然后下一代其中的两个α基因同源重组形成-α3.7,于是就父代形成失αanti4.2α3.7基因型。当其与-SEA基因携带者结合,即可能产生了子代基因型-SEA/αanti4.2α3.7。是否与假设一致,需采取目标患者父辈、祖辈基因组进行综合分析,才能了解其形成机制。
其他文献
近年来, 我国经济增速平缓, 工业去产能改革大力推进, 导致很多地区以传统工业为支柱产业的镇街财政收入锐减.各乡镇纷纷开始深挖本地旅游资源, 拟定旅游开发规划, 力争实现
社会科技不断进步、发展,传统的广告模式已经在新媒体的背景下被颠覆,在新形势下广告业得到了前所未有的空前发展。目前,新媒体传播主要是以数字技术为代表的传播模式,媒介与
<正>前不久,农业部在湖北省武汉市召开全国农业农村人才工作会议,深入分析了新时期农业农村人才工作形势并对2015年工作作出部署。会上,部分地区开展农业农村人才工作的典型
目的融合传统漂浮疗法与现代VR技术,探索生物反馈技术的新发展。方法采用自主研发的漂浮放松反馈训练太空舱选取116名飞行员作为被试参加实验,比对传统心理技术与基于漂浮技
<正>几年来,北京市农广校在市农委、市农业局、农职院的领导支持下,紧紧围绕都市型现代农业的发展和农民的需求,探索出了"‘两校’合一,‘三证’结合,科技与文化融合"的农民
企业信息化在方向上应回归企业资源(人、财、物、客户关系、供应商关系及信息)的优化,以达到提高营业收入,降低成本,从而取得利润的最大化。在操作上应注重行业特性,理解企业
工程测量在工程建设初期为施工区域提供起算依据,贯穿于施工、放样、开挖、工程量计算、竣工等各个方面。对测量成果进行全面复核,防止出现因测量误差或错误而产生质量事故。
水轮发电机组在线监测与故障诊断中,信号特征提取是故障诊断前的关键步骤,在信号处理和模式识别之间起着承上启下的作用,构造的特征向量能否真实反映机组运行特性,直接影响到
<正>翻译隈研吾的文章,对我来说是一个既痛快,又懊恼的经历。痛快是因为读隈研吾的文章真有一种痛快淋漓的感受,懊恼是因为所学有限,翻译起来捉襟见肘,词不达意,原文精妙之处
猪蛔虫病是由猪蛔虫寄生在猪的小肠内而引起的一种常见的寄生虫病,其分布和流行极为广泛,普遍而言3~6个月龄的仔猪最易感染。一旦猪只感染后,造成生长发育不良,甚至引起死亡