CACNA1A基因突变相关癫痫文献复习并案例报道1例

来源 :第七届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sunzhiqiang7310
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<正>目的 CACNA1A是近年来发现的编码电压依赖性钙通道α亚基基因,该基因突变引起的生物学变化主要包括引起细胞膜通道电流发生改变、钙通道的神经递质释放增加,从而影响神经系统的病变。例如散发的家族性偏瘫性偏头痛,发作性共济失调、进行性共济失调和符合先天性共济失调(CA)定义的早发性小脑综合征等小脑病变,但CACNA1A基因突变相关癫痫案例报道在我国非常少见。
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