【摘 要】
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<正>目的通过对COL4A1基因突变的脑白质病变患者进行分析,总结COL4A1综合征表型特点及COL4A1基因突变与COL4A1综合征之间的关系。材料及方法收集2013年7月至2015年6月收入首
【机 构】
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首都医科大学附属北京天坛医院; 首都医科大学神经外科研究所;
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<正>目的通过对COL4A1基因突变的脑白质病变患者进行分析,总结COL4A1综合征表型特点及COL4A1基因突变与COL4A1综合征之间的关系。材料及方法收集2013年7月至2015年6月收入首都医科大学附属北京天坛医院神经肌肉及神经遗传科,临床诊断为脑白质病变、脑小血管病待查,COL4A1基因检测异常患者的临床信息,核磁共振影像学表现,皮肤
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