Heterozygosity for the Southeast Asian α0-thalassemia deletion (hemoglobin Barts hydrops fetalis)

来源 :第十二次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yukon_hawk
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  Hemoglobin Barts hydrops fetalis syndrome is the most severe and generally fatal clinical phenotype of α-thalassemia.We diagnosed a fetus at 12-weeks gestation with having hydrops fetalis by ultrasound.Molecular studies revealed that the fetus had the hemoglobin Barts hydrops fetalis syndrome due to heterozygote for the Thai α-thalassemia and SEA α-thalassemia deletion.The gene types of Barts hydrops fetalis are complex in this region.Thus, the detection of further cases might be more careful and should use ultrasound combined with molecular methods.
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