目的：通过分析CRELD1基因在先天性房室间隔缺损(AVSD)患者中的突变情况，探讨其在AVSD发生机制中的可能作用。方法：收集84例AVSD患儿(包括非综合征散发病例60例，并发21三体综合征24例；男46例，女38例，年龄2月-13岁抗凝血标本，提取基因组DNA，PCR方法扩增CRELD1基因全部11个编码外显子及其两侧各50个以上的碱基序列，虾碱酶纯化后进行测序分析；采用DNA Star软件将测序结果同GenBank人CRELD1基因编码序列(MIM 607170)进行比对，并与150例对照组基因组进行比较。结果：84例患儿中检测出2例错义突变，均为部分型AVSD患者；8例患者中发现碱基变化C383G；4例患儿(3例为完全性AVSD患者、1例部分性AVSD患者)外显子10上T1136C的碱基发生变化；15例患者中发现一不影响氨基酸编码(H373H)的同义突变C1119T。结论：CRELD1基因是第1个被认为可能与AVSD发病有关的基因，研究结果提示：1、合并21三体综合征的人群中，CRELD1基因突变的检出率(1/24例，4.2%)，高于非综合征、散发的AVSD人群(1160例，1.7%)，但这一结论尚有待于更多的病例数检测证实。2、无论是AVSD密集发病的21三体人群，还是非综合征、散发的AVSD患者，CRELD1基因突变的检出率都是不高的，我们推测，也许是因为AVSD是一个多基因的遗传性疾病，或者CRELD1也许只是一个易感基因，而不是一个单因素的致病基因。