麻风病的全基因组关联研究

来源 :2010全国中西医结合皮肤性病学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jasonlau999
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背景: 麻风分枝杆菌宿主的局限和难以在体外培养,限制了对麻风的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法: 本研究采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225个正常对照进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955个正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果: (1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P值<1.0×10-8),定位了6个麻风病的易感基因:HLA—DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C130RF31,NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。
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