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本文阐述了一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析，通过神经电生理检查，腓肠肌活检，经等位基因特异性PCR一双酶切方法筛查到PMP22基因的重复突变，确诊为CMT。
一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析
【摘 要】
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本文阐述了一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析，通过神经电生理检查，腓肠肌活检，经等位基因特异性PCR一双酶切方法筛查到PMP22基因的重复突变，确诊为CMT。
【机 构】
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河南省人民医院神经内科
【出 处】
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河南省医学会神经病学分会第二十九次年会
【发表日期】
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2015年1期
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