【摘 要】
：
Objective: 46,XY complete gonadal dysgenesis (46,XY CGD),previous nominated as XY sexreversa,is a rare disorder marked by a 46,XY karyotype,normal female external genitalia,completely undeveloped (" s
【机 构】
：
Department of Prenatal Diagnosis Center,the Affiliated Southwest Hospital,Third Military Medical Uni
【出 处】
：
2014中国医师协会妇产科医师大会
论文部分内容阅读
Objective: 46,XY complete gonadal dysgenesis (46,XY CGD),previous nominated as XY sexreversa,is a rare disorder marked by a 46,XY karyotype,normal female external genitalia,completely undeveloped (" streak") gonads,no sperm production,and presence of normal m ü llerian structures.Patient with this disorder have an increased incidence (~30%) of the gonadoblastoma and germinoma,usually bilateral.Here,we report on a 46,XY female with primary amenorrhea and unilateral unilateral mixed germ cell tumor.Neither parent had any clinical features of this disease.This research is to determine the genetic cause of the patient.
其他文献
目的：建立丹墨胶囊中主要药材的薄层色谱(TLC)鉴别方法。方法：采用TLC法对处方中的墨旱莲、女贞子和丹参进行定性鉴别。 结果：在选定的色谱条件下，可分别检出处方中墨旱莲、女贞子和丹参对应的斑点，斑点显色清晰，重复性好，专属性强，阴性对照无干扰。结论：所建立的方法简单，可靠，可作为丹墨胶囊的质量控制方法。
目的：建立丹墨胶囊的质量标准.方法：采用薄层色谱(TLC)法对方中丹参、金银花进行定性鉴别,采用高效液相色谱法(HPLC)对丹酚酸B进行含量测定.结果：TLC斑点清晰、分离度好,阴性对照无干扰；丹酚酸B进样量在0.120042～2.40084μg范围内与峰面积积分值呈良好的线性关系(r-0.99999),平均回收率为103.63％,RSD为0.6％(n=6).结论：本研究方法操作简便,结果准确、可
目的：对TCA沉淀法测定食蟹猴生物样品中125I-rhIL-12含量方法进行确证.方法采用Na125I标记结合三氯醋酸(TCA)沉淀蛋白的方法测定食蟹猴生物样品中125I-rhIL-12含量,试验设置2 μ g/kg单剂量皮下注射125I-rhIL-12.结果皮下注射给予食蟹猴125I-rhIL-12,各时间点沉淀放射性与总放射性比值均较高.结论125I与rhIL-12在体内结合稳定,酸沉淀法基本
目的：综合评价化学法和酶法制备的西番莲果皮膳食纤维的物化性质，选择较优者进行工艺优化，用于后续开发。方法：利用化学法和酶法分别提取西番莲果皮膳食纤维，并对两种方法制取膳食纤维的化学成分进行分析，同时测定了其膨胀力，持水力，结合水力阳离子交换能力，脂肪结合能力以及胆酸钠体外吸附能力等物理性能。结果：两种方法制备的膳食纤维在外观形态、提取率、化学组成和各物化性质方面都存在很大差异(具体数据未详列)，存
目的：分析贫血患者使用促红细胞生成素(EPO)治疗贫血疗效不佳的原因，以期为EPO的合理使用提供参考；方法：本文报道一例贫血患者使用EPO疗效不佳的案例，同时总结EPO相关的纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)最新研究进展；结果：EPO引起的PRCA不良反应在全球范围内都得到了重视，是生产厂家、学术机构和国家部门三个方面共同致力于寻找原因和预防措施的典范之一。结论：尽管EPO相关的PRCA比较罕见，
目的：患者老年女性,74岁,因"反复活动后胸闷痛10天,气促3天"入院.患者于10天前出现活动后心前区闷痛,范围约拳头大小,呈压榨样,无向他处放射,持续约10分钟,休息后胸闷胸痛症状可缓解,无伴濒死感,无伴夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸,无伴发热,无伴咳嗽咯痰.遂至当地医院就诊,诊断为"冠心病,不稳定型心绞痛,心功能II级；高血压病3级(极高危组)；2型糖尿病",予降压、抗血小板、调脂、降糖对症处理
子宫颈机能不全发生率占所有妊娠的0.5-1％.表现为在孕中期无痛性宫口扩张、孕囊脱出,胎儿丢失.
妊娠期高血压疾病是妊娠与高血压并存的一组疾病,是妊娠期特有的一种系统性疾病,是母体、胎盘、胎儿等众多因素参与的综合结果.在该病包括的五种疾病中,子痫前期多器官功能损害发生早,对母婴危害大,是本文讨论的重点.由于该病在胎盘娩出后,症状可以很快缓解甚至可自愈,更像是一种"胎盘疾病",其与胎儿及其附属物相关,也可认为是"胎儿相关疾病".
目的：通过分析新辅助化疗前后血清SCCA水平,评估其与术后淋巴结转移及癌灶浸润深度的关系,进一步分析对患者远期预后的影响。方法：收集2009年1月至2013年1月因宫颈鳞状细胞癌,FIGO分期为Ⅰb2期和Ⅱa2期患者97例,其中直接手术患者33例,术前行新辅助化疗住院手术患者共64例,回顾性分析血清SCCA水平与术后淋巴结转移及癌灶浸润深度的相关性。应用Kaplan-Meier生存曲线log-ra
Introduction: Non-invasive prenatal testing (NIPT) for common fetal aneuploidies by massively parallel sequencing (MPS) of maternal plasma DNA is now widely accepted in clinical practice.However,not m