目的: 确定病因不明的感音神经性聋(SNHL)患者的耳聋致病基因,以期为SNHL患者制定医疗方案. 方法: 道德伦理 所有参与该项目的患者均需要签署书面的知情同意书,此项研究得到了国家康复中心残疾人伦理委员会批准. 病史及耳科检查 详细了解听力障碍的病史.进行详细的耳科检查.纯音测听,游戏测听或条件反应测听是在声学隔离室内进行.此外,入选的患者要进行听性脑干诱发电位或听性稳态反应(ASSR)检查对患儿进行听阈测试. 基因分析 对所有的参与者抽取血液样本.通过标准技术提取DNA基因组.应用侵入式检测以检测13个已知耳聋基因中47个突变的存在性.突变的检测主要是通过日本耳聋人口的突变数据库确定.如果找不到任何病理突变,就做直接测序或进入下一个基因序列检测. 结果: 通过日本多中心的研究显示大约30％的先天性SNHL可以被诊断出来.GJB2基因的突变是最常见的.这一基因是目前为比世界上诊断先天性SNHL的主要基因.第二常见的突变基因是SLC26A4.这一突变也通常见于前庭水管扩大的患者(EVA).EVA患者听力损失的特征是进展性和波动性.汇报了一个病理性基因突变的先天性SNHL的典型案例.患儿2岁,男.他通过新生儿听力筛查和ABR诊断为先天性SNHL.他来到中心并开始佩戴助听器.ASSR的结果显示患儿为重度耳聋,做了基因测试,结果显示在GJB2基因中存在c.235delC和p.R143W的突变.Fukushima等人指出耳蜗植入使GJB 2突变的重度SNHL患者的听觉能力和言语能力得到了显著的提高.想患儿的家长推荐耳蜗植入术,并给他们做了手术.目前仍然对患者进行耳蜗植入术的检测和康复治疗. 结论: SNHL相关的基因突变分析对于精确的临床诊断SNHL,医疗方案的制定和遗传咨询是有效的.