【摘 要】
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目的:报道2个HHD非同族家系,并对其进行ATP2C1基因的突变分析。方法:回顾性分析2个HHD非同族家系的临床资料,取先证者皮损做组织病理,提取各家系中的患者(每个家系至少3名)及其家庭成员和100名无血缘关系的正常个体的外周静脉血的基因组DNA,设计覆盖ATPC1基因所有外显子编码区的27对引物,采用降落聚合酶链反应反应(touchdown polymerase chain reaction,
【机 构】
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重庆市中医院/重庆市第一人民医院皮肤科
【出 处】
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2016全国中西医结合皮肤性病学术年会
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目的:报道2个HHD非同族家系,并对其进行ATP2C1基因的突变分析。方法:回顾性分析2个HHD非同族家系的临床资料,取先证者皮损做组织病理,提取各家系中的患者(每个家系至少3名)及其家庭成员和100名无血缘关系的正常个体的外周静脉血的基因组DNA,设计覆盖ATPC1基因所有外显子编码区的27对引物,采用降落聚合酶链反应反应(touchdown polymerase chain reaction,touchdown-PCR)扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析,并用反向测序验证突变。
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目的:探讨泻肝凉血解毒方对豚鼠银屑病模型IL-23/Th17轴的影响。方法:5%普萘洛尔霜剂外涂豚鼠耳背皮肤,使其产生银屑病样皮损,然后分别以泻肝凉血解毒方和阿维A胶囊进行治疗,光镜下观察局部皮损病理变化,免疫组化法检测治疗前后皮损组织IL-17、IL-23和CCR6、CCL20的水平。
长链非编码RNA是一类长于200核苷酸的不编码蛋白质的转录物。它一度被认为是基因组转录的“噪音”,不具有生物学功能。近年来的研究表明,LncRNA有着复杂的生物学功能,与包括皮肤疾病在内的人类疾病的发生发展有着密切的关系。其异常表达还与多种人类重大疾病的发生密切相关。本文综述了长链非编码RNA的发现、分类、基本特征、作用机制、功能等以及其在皮肤疾病方面的研究进展。
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患者,女,43岁,因“右耳道出现分泌物3 天”就诊,1年前诊断为“慢性粒细胞白血病(CML)”,查外耳道分泌物真菌镜检:阳性,真菌培养:阳性。分子生物学鉴定该菌种:提示肉桂紫青霉(Penicillium cinnamopurpureum)。根据药敏结果,予盐酸特比萘芬乳膏外用4 周,症状缓解。
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