骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,其发病机制尚不清楚.目前越来越多的趋向于MDS分子遗传学的研究.IDH1和IDH2基因是编码异柠檬酸脱氢酶亚基的两个基因,参与机体的三羧酸循环.近来研究表明,IDH1与IDH2基因突变与肿瘤密切相关,在急性髓系白血病(AML)中有较高突变率.本研究拟通过检测MDS患者中IDH1与IDH2基因突变的发生率来探讨基因突变与疾病的关系。选取159例初诊MDS患者，根据WHO分型标准进行诊断与分型。采用聚合酶链反应(PCR)技术和直接测序法检测IDH1和IDH2基因第4号外显子的突变情况，分析基因突变与MDS的关系。结果表MDS患者中IDH1与IDH2基因突变呈再现性，但其突变率较AML偏低。且IDH1与IDH2基因突变在MDS发生、发展中的作用机制尚待深入研究。