【摘 要】
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目的 增强对罕见病常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4B2型的临床表现和诊断的认识,增加人群CMT相关基因突变多样性.方法 收集一临床诊断为腓骨肌萎缩症4B2型家系的病史、
【机 构】
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510080,广州,中山大学附属第一医院神经科
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目的 增强对罕见病常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4B2型的临床表现和诊断的认识,增加人群CMT相关基因突变多样性.方法 收集一临床诊断为腓骨肌萎缩症4B2型家系的病史、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查、高通量靶向测序和生物信息学结果.结果 先证者为11岁中国汉族女性,4年前以四肢远端无力和萎缩起病,病情逐渐加重,伴有跨域步态、双侧弓形足及马蹄内翻足畸形；神经电生理检查运动、感觉神经传导速度明显减缓,正中神经传导速度16m/s；高通量靶向测序发现先证者携带SET结合因子2(SBF2)的复合杂合突变c.230G＞A(p.R77Q)和c.1537C＞T(p.Q513*),其中c.230G＞A(p.R77Q)世界上尚未有报道,Sanger测序证实以上突变分别来源于父亲和母亲,符合常染色体隐性遗传,且先证者两个胞亲弟弟携带先证者相同SBF2的基因突变.先证者10岁的弟弟目前仅表现为双侧大小鱼际肌轻度萎缩,其6岁弟弟尚无临床症状及体征.结论 本研究发现腓骨肌萎缩症4B2型的一个新的致病突变,增加了人群SBF2基因突变的多样性.
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