目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与常规染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的诊断意义. 方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科产前诊断中心就诊的产前诊断的141例高危孕妇为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析. 结果:染色体核型分析异常率为6.4％,SNP array异常率为11.3％,两种方法联合检测异常率12.1％,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039).病例1、3、4、18是较严重的染色体微缺失、微重复综合征,结合临床诊断,畸形胎儿终止了妊娠.病例5、7、9、10伴有2Mb左右的小片段的缺失和重复，并且都伴有B超异常，例如先天性心脏畸形和宫内发育迟缓，但该区域遗传物质改变与疾病关系不明确，没有相应的文献报道，尚不能确定这些区域改变与病例5、7、9、10的B超异常的关系。病例11，是由于不良孕产史入组的，目前尚没有其他临床异常表现，该区域的单亲二倍体也没有疾病报道，因此该病例在继续妊娠中，将在后续研究中继续观察。病例2、6、13、14、16为常见染色体病，已引产。 结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异，染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。