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目的：家族性阿尔茨海默病(familial Alzheimers disease,FAD)集中体现了AD的临床及病理生理特点,是AD研究的理想人群.而哥伦比亚PSEN-1 E280A突变大家系成员超过5000名,是全球最大的家系,为研究AD的临床过程及病理生理特点等提供了宝贵资料.本文拟总结该家系的临床及神经心理、影像及生物标记物及病理生理特点.方法：以E280A突变、FAD等检索词在pubmed上检索英文文献,并进行综述.结果：该E280A突变大家系平均发病年龄为46.8±6.4岁,发病到死亡平均时间为8年.最常见的症状是记忆力下降,其次是性格和行为改变以及进展性失语.在疾病的最后阶段,常出现步态障碍、癫痫和肌阵挛.