论文部分内容阅读
OTC缺陷-高氨酸血症是先天性尿素循环障碍中最常见的类型，引起血氨增高、低瓜氨酸血症、高谷氨酸血症、尿乳清酸排泄增加等一系列生化异常，婴幼儿期死亡率极高。本文论述了OTC缺乏症的临床治疗情况。
OTC缺乏症家系的临床症状与基因研究
【摘 要】
：
OTC缺陷-高氨酸血症是先天性尿素循环障碍中最常见的类型，引起血氨增高、低瓜氨酸血症、高谷氨酸血症、尿乳清酸排泄增加等一系列生化异常，婴幼儿期死亡率极高。本文论述了OTC
【机 构】
：
暨南大学生命科学院医学遗传室
【出 处】
：
第六届全国优生科学大会
【发表日期】
：
2006年期
其他文献
为探讨广东省(亚热带地区)遗传咨询人群中，外周血染色体异常核型检出率，为亚热带地区染色体数据库提供相关数据;并探讨阳性检出者与临床的关系，给优生优育干预提供科学依据，我们
目的：对5名生育过儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)的妇女当前所怀胎儿(胎儿A、B、C、D、E)进行产前诊断。 方法：超声监视下行羊膜穿刺术，抽取羊水30-40ml。离心收取羊水沉渣，直接从
会议
目的：运用新近建立成功的高度自动化的实时荧光PCR技术结合融解曲线分析进行α-地中海贫血基因诊断，携带者检查。 方法：运用SYBR Greenl进行4个实时荧光PCR(SYBR-PCR)，同时进
会议
最近,我在海外也注意到了国内正在举行的“两会”,人口老龄化及老百姓养老问题是备受会议代表关注的热点话题。据统计,到2050年时中国老年人数量将超过4亿。尽管计划生育有积
目的：探索男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的发生情况，为男性不育的临床诊断和治疗提供科学依据。 方法：收集36例男性不育患者(临床治疗效果不明显，排除激素水平、器质性病
会议
目的：建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennenmsculardystrophy，DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。 方法：用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增dystrophin基因9对外显子，检测
会议
鲁迅与“四条汉子”的矛盾对立,最早发端于他与田汉的交往与交恶。“四条汉子”中最后一个与鲁迅过招较量的,同样是田汉。到了文化大革命中,被人借着“四条汉子”的“旧账”
本文建立了应用荧光原位杂交技术对染色体22q11微缺失的实验室诊断方法，并应用于临床心脏缺陷患儿基因诊断。
目的：利用三色荧光原位杂交技术检测弱精子症患者精子X，Y，18号染色体非整倍体率。 方法：采用X、Y、18号染色体着丝粒探针与精子核进行三色荧光原位杂交，计数非整倍体及非整倍体
会议
背景与目的：探讨生殖道感染者与人精子染色体畸变的关系。 材料与方法：采用人精子染色体试验，分析15例非淋菌感染者和10例淋菌感染者的精子染色体核型。 结果：观察非淋菌感
会议