目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR基因测序方法进行相关基因突变检测,采用STR连锁分析鉴别是否有母血污染。结果 10例先天性肌营养不良1A型先证者均为LAMA2复合杂合突变,其中2例胎儿为野生型,6例杂合子,2例患者。3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者均为LMNA新生突变,2例胎儿为野生型,1例胎儿为患者,该患胎的母亲为嵌合体。1例Ullrich先天性肌营养不良先证者为COL6A2复合杂合突变,胎儿为野生型。1例先天性肌营养不良1C型先证者为FKRP复合杂合突变,胎儿为患者。2例肌-眼-脑病先证者为POMGn T1复合杂合突变,2例胎儿均为杂合子。1例CMD伴智力障碍先证者为POMT1复合杂合突变,第一次产前诊断提示胎儿为患者,第二次产前诊断胎儿为杂合子。结论本研究成功为CMD家庭的19例胎儿进行了产前诊断,为其提供了可靠帮助。目前CMD尚无有效的治疗方法,需要对确诊的先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断,以期终止遗传链。