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LMNA相关肌营养不良患儿的表型-基因型分析及LMNA突变体功能研究

来源 :中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wangguoxiandinana

【摘 要】

：

目的 了解儿童早期起病的LMNA相关肌营养不良患儿的临床表现、肌肉病理改变特点及遗传学特点,探讨表型与基因型的关联性,并进行部分LMNA突变体功能研究.方法 收集患儿病史资料,对先证者行肌活检,行常规组织学染色,电镜观察肌纤维超微结构的改变.提取先证者及其父母外周血基因组DNA或RNA,采用PCR或RT-PCR扩增LMNA基因序列,DNA直接测序,确定基因突变的类型及验证剪切突变.

【作 者】

：

谈丹丹 熊晖 吴裕臣 杨海坡 常杏芝 刘洁玉 

【机 构】

：

九江学院附属医院神经内科 北京大学第一医院

【出 处】

：

中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

【发表日期】

：

2014年5期

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论文部分内容阅读

目的 了解儿童早期起病的LMNA相关肌营养不良患儿的临床表现、肌肉病理改变特点及遗传学特点,探讨表型与基因型的关联性,并进行部分LMNA突变体功能研究.方法 收集患儿病史资料,对先证者行肌活检,行常规组织学染色,电镜观察肌纤维超微结构的改变.提取先证者及其父母外周血基因组DNA或RNA,采用PCR或RT-PCR扩增LMNA基因序列,DNA直接测序,确定基因突变的类型及验证剪切突变.

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