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简要分析了骨髓增生异常综合征的发生与基因突变的关系，指出DNMT3A、ASXL1和TET2突变预示去甲基化药物疗效更佳，ASXL1移码突变是接受异基因造血干细胞移植MDS患者疗效差的独立预后因素。因此，依据预后风险危度分组制定治疗策略是MDS研究领域探索的主要方向之一。同时提出，阿扎胞苷和地西他滨已被推荐位IPSS中危-2和高危MDS患者的一线治疗，异基因造血干细胞移植依然是迄今唯一可望治愈MDS的方法。