人类基因组计划为生物医学的各个方面带来了活力，更新了各个传统学科并且孵育了新的方向。其中一类崭新的技术，单细胞测序技术(SCS)，通过二代测序揭示单个细胞的基因组水平的信息，为研究细胞系统多样性结构和功能提供了前所未有的精准分辩率；当可获得的细胞数目非常局限的情况下，这类方法也为检测临床状态从而指导治疗或处理方案作提供可靠的工具。单细胞测序技术主要是在单细胞上实现全套或代表性基因组、转录组或表观基因组、或单细胞多组学一体化的测序。它是分析异质性细胞系统的独特手段，并且正在取得对揭示癌症、神经系统、免疫系统、干细胞等基本生命活动和疾病的分子机制的重大突破。它也大大促进了基因组医学的进程，从根本上推动非侵入式、超敏感和动态基因检测和监测，尤其在指导肿瘤患者的精准和个性化治疗方面有重要价值，在产前或植入前胚胎诊断中也不可或缺。几年来我们发明了一系列新型单细胞分析和测序技术，并且正把它们转化为临床应用。在此将报告本实验室所取得的一些工作进展，也交流一下对本领域的现状和发展前景的认识。