【摘 要】
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目的：检测NOTCH1基因启动子区CpG岛的甲基化状态及NOTCH1在正常心脏组织和心内膜垫缺损心脏组织中的表达差异。方法：收集20例正常组织标本和心内膜垫缺损的心肌组织，采用Rea
【机 构】
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第三军医大学:第一附属医院妇产科产前诊断中心 重庆400038
【出 处】
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2012中国医师协会妇产科医师大会
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目的：检测NOTCH1基因启动子区CpG岛的甲基化状态及NOTCH1在正常心脏组织和心内膜垫缺损心脏组织中的表达差异。方法：收集20例正常组织标本和心内膜垫缺损的心肌组织，采用Realtime PCR的方法检测NOTCH1的表达，甲基化特异PCR(MSP)，检测健康对照组和心脏病组的甲基化状态，并结合采用亚硫酸氢钠修饰后测序法(BSP)进行验证。结果：NOTCH1在正常心肌组织、心内膜垫缺损心脏病组织中的表达具有显著差异。比对测序结果发现：无论是正常心肌组织，还是心内膜垫缺损心脏病组织，所扩增序列中所有的CpG胞嘧啶都没有被甲基化。结论：本研究结果初步表明，内膜垫缺损心脏病中NOTCH1异常表达并非由其基因的甲基化失常而引起。是否存在其它的表观遗传调控机制有待我们进一步研究。
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