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胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是建立在体外受精的基础上,在显微操作系统下活检极体、或胚胎期的1~2个卵裂球或囊胚期滋养外胚层细胞,应用荧光原位杂交(FISH)技术、比较基因组杂交技术(CGH)、单核苷酸多态性(SNP)芯片技术及二代测序技术对着床前的配子或胚胎进行快速遗传学诊断以后,选择正常的胚胎植入子宫腔,从而获得健康的胎儿.