【摘 要】
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目的 早发性畸形性骨炎是由于RANK基因突变导致,常显遗传,全球迄今报告两个家系,本文对该病5年随访,了解病情变化及治疗效果判断.方法 分析06年确诊的1家系,共5例患者.记录患者发病年龄和治疗后或未治疗病例的临床情况.结果 第1例为本家系先证者.38岁出现双手指、小腿疼痛.血生化:ALP 293U/L.予伊班膦酸钠治疗,07年血ALP 137U/L.5年内,L1-4BMD由治疗前0.407g/c
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科 200233
【出 处】
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中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
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目的 早发性畸形性骨炎是由于RANK基因突变导致,常显遗传,全球迄今报告两个家系,本文对该病5年随访,了解病情变化及治疗效果判断.方法 分析06年确诊的1家系,共5例患者.记录患者发病年龄和治疗后或未治疗病例的临床情况.结果 第1例为本家系先证者.38岁出现双手指、小腿疼痛.血生化:ALP 293U/L.予伊班膦酸钠治疗,07年血ALP 137U/L.5年内,L1-4BMD由治疗前0.407g/cm2提高至0.689g/cm2,上升8.9％;FNBMD由0.701 g/cm2提高至0.752g/cm2,上升7.2％.
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