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目的分析153例非CAH DSD(Disorders of sex development)患儿的类型分布、临床特征及体格发育情况。方法对153例DSD因性发育异常就诊患儿采集临床资料,评估DSD临床类型,评价体格发育状况,检查骨龄、染色体、性腺B超、性激素水平及HCG试验。结果 153例非CAH的DSD,初诊时社会性别男128例,女25例,年龄42天～16岁10月,平均4.59±4.25岁。查染色体者134例,其中46XYDSD 121例(90.3%),46XXDSD 3例(2.2%),性染色体异常DSD10例(7.5%)。121例46XYDSD中外生殖器表型最多见于小阴茎合并尿道下裂,32.2%(39例);其次为小阴茎合并睾丸异常,15.7%(19例)。病因分析:全组有DSD家族史9.8%(15例)。母亲孕期有先兆流产且服用保胎药12.4%(19例)。伴面部、肢体或内脏畸形、智能落后者11.1%(17例)。体格发育特点:46XYDSD与正常同龄男性比,身高普遍偏矮,身高<-2SD占10.4%(16例)。身高P25及P50以下的比率高,与正常人群相比,P值分别为0.039和0.056。性染色体异常DSD 10例中的5例身高<P25。卵巢/睾丸发育异常(双向性腺)的DSD 8例,其中身高<P25<P25<span>共5例,占62.5%。130例HCG试验,标准试验反应良好78例,身高>P50占60.3%,延长试验反应良好14例,反应不良33例。三组身高有统计学意义,P=0.000。体检睾丸发育正常与否与HCG试验反应一致,统计学差异明显(P=0.006)。结论本组非CAH的DSD患儿染色体以46XYDSD为主,占90.3%,性染色体异常次之,最少者为46XXDSD。46XYDSD以各类小阴茎表现最多见。双向性腺DSD 8例。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。少数DSD伴有面肢畸形。DSD普遍表现为身高偏矮,身高P25及P50以下比率较正常人群高。DSD患儿身高与睾丸发育状况、HCG反应有明显关系,提示睾酮在DSD患儿身高中起一定作用。因此临床除关注性腺异常外,需重视体格发育,HCG试验主要评价睾丸间质细胞功能,但同时反映睾丸发育正常和HCG试验反应良好者,身高受损少。