目的新生儿耳聋基因筛查和听力筛查同步进行,对迟发性听力损失做出预警,有效延迟听力损失的发病时间。方法 2013年3月-2013年5月于济南市妇幼保健院出生的新生儿,其中有1026名新生儿接受了听力和耳聋基因筛查的同步筛查,筛查率为34.71%。母婴同室的新生儿采用耳声发射技术,重症监护室(NICU)的新生儿采用耳声发射技术和自动听性脑干反应。对于基因携带和或听力筛查未通过的患儿,均于3月内进行听力学诊断,并进行长期随访观察。同时用疾病筛查采血卡,采集新生儿的足跟血2滴,应用基因芯片技术检测中国人常见4个基因(GJB2,GJB3,SLC26A4,12SrRNA)上的九个突变位点(GJB2/235del C,G.JB2/299 de]AT,SLC26A4/IVS7-2A>G,SLC26A4/2168 A>G,GJB3/538 C>T,12SrRNA/1555 A>G突变型)进行检测。对于基因携带和或听力筛查未通过的患儿,均于3月内进行听力学诊断,并进行长期随访观察。结果 1026例新生儿中119例未通过听力筛查,39例携带耳聋基因。母婴同室共961例,891例听力筛查通过,其中31例耳聋基因。70例听力筛查未通过,其中耳聋基因携带4名。NICU65例,49例未通过听力筛查,4例携带耳聋基因。16例听力筛查通过,均未携带耳聋基因。母婴同室与NICU耳聋基因携带率相比较有显著差异性。听力筛查通过者与未通过者,耳聋基因携带率无明显统计学差异。结论新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者是个好的互补,单纯依赖于一种手段对遗传性听力损失进行评估,都是不精确的。