【摘 要】
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SLC25A13基因突变与NICCD Case 1 NICCD患者SLC25A13基因存在第9号外显子851del4突变合并第6号内含子IVS6+5 G＞A突变.JAG1、NOTCH基因突变与Alagille综合征A NOTCH2 mutation
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院
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SLC25A13基因突变与NICCD Case 1 NICCD患者SLC25A13基因存在第9号外显子851del4突变合并第6号内含子IVS6+5 G＞A突变.JAG1、NOTCH基因突变与Alagille综合征A NOTCH2 mutation of the splice acceptor of exon 33 (c.5930-1G＞A in Alagille syndrome.A G＞A change at position 1331 in the cDNA sequence (c.1331G＞A) in exon 8 of the NOTCH2 gene, which causes a substitution of a tyrosine for a cysteine residue in the 11th epidermal growth factor (EGF)-like repeat (C444Y) in Alagille syndrome.
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