论文部分内容阅读
22q13缺失综合症是一个以严重的发育障碍/智力低下、语言缺失或者延迟、肌张力低下、轻度畸形等为特征的一个微缺失综合症。虽然22q13缺失在精神发育迟滞患者中的频率目前尚不清楚，但普遍认为由于检测手段的限制和临床认识的不足而被严重低估。本研究旨在通过全基因组扫描和基因全测序的方法，明确22q13区域拷贝数变异与中国精神发育迟滞的相关关系，以及SHANK3基因在疾病中的作用。