肺癌高发家系遗传流行病学调查及二代测序分析

来源 :第十七届全国临床肿瘤学大会暨2014年CSCO学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dingzhiyoulan
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目的:肿瘤的家族聚集提示共同的遗传因素影响.既往针对肺癌家系,基因层面的研究极少.而国内外报道的全基因组关联分析均建立在人群基础上,未细分家族性肺癌与散发肺癌,对确立的众多高危位点进行基因验证非常困难.因此我们提出假说,大量的散发肺癌使遗传影响被掩盖,必须先确定遗传强度最高的群体,进而用近年新出现的二代测序方法分析哪些基因变异与肺癌的遗传易感性相关.方法:连续收集广东省肺癌研究所经病理确诊的肺癌患者家系作为研究人群,同时收集先证者配偶的家系作为对照家系,调查先证者及其配偶的一般情况及其一级亲属的肿瘤家族史情况,如出现配偶曾患恶性肿瘤、离异或去世3年以上以及先证者一直未婚的情况则予排除对照家系.
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