目的：精神分裂症是一种多基因遗传性精神疾病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探讨γ-氨基丁酸A型受体β 2亚基(GABRB2)基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法：采用PCR扩增和DNA测序，对GABRB2基因启动子区内SNPs进行基因分型。结果：对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关：其杂合基因型(A/G)频率在疾病组显著低于对照组；在男性样本中，其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。 结论：本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子，支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。