目的了解儿童线粒体病的临床和遗传学特征。方法回顾性总结2013年1月-2016年2月在我院就诊,经一代测序以及靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA全基因组和相关的核DNA进行测序,总结并分析基因确诊患儿的临床与遗传学特征。结果本组75例,包含15种类型线粒体病,分别是Leigh综合征、MELAS、线粒体肌病、进行性空泡脑白质病、MERRF、线粒体DNA耗竭综合征、联合氧化磷酸化缺陷、MELAS/LS重叠综合征、Leber遗传性视神经病及其附加症、POLG相关线粒体脑病、母系遗传糖尿病伴耳聋、母系遗传耳聋、痉挛性截瘫伴视神经萎缩、ACAD9缺乏症。不同的线粒体病起病年龄、首发症状、乳酸水平以及头颅MRI不同。本组中,44例为mt DNA变异,31例为n DNA变异,共发现46种变异类型,其中33种为新发变异。共发现10种生化缺陷,以呼吸链酶复合物缺陷最多。结论儿童线粒体病种类多,以婴幼儿发病多见;不同的病种发病年龄不同,MDS发病最早,MERRF、MELAS/LS和LHON发病晚。儿童线粒体病以mt DNA变异为主,以MELAS和MM为主要表型;在n DNA变异中,SURF1是我国儿童线粒体病的热点变异。