【摘 要】
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目的:探讨先天性卵巢发育不全综合征(TS)患儿身材矮小的原因.方法:对1998～2013年86例TS患儿回顾性分析,根据TS患者X染色体短臂缺失程度将病例分为三组,分析三组间身高标准差分
【机 构】
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福建省福州儿童医院福建医科大学教学医院内分泌科 350005
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:探讨先天性卵巢发育不全综合征(TS)患儿身材矮小的原因.方法:对1998～2013年86例TS患儿回顾性分析,根据TS患者X染色体短臂缺失程度将病例分为三组,分析三组间身高标准差分值(Ht SDS)及生长激素缺乏症(GHD)发生率的区别;并分析生长激素(GH)缺乏、胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)水平及甲状腺功能减退对Ht SDS的影响.结果:在86例TS患者进行生长激素激发试验,GHD占47例,75例检查IGF-1,数值为(200.61±107.55) ng/ml.X染色体短臂缺失程度不同的三组间Ht SDS分别为-4.39±1.08、-3.26±1.25、-2.84±0.15,三组间存在显著性差异(P＜0.05);GHD出现比例分别为61.54％ (40/65)、38.9％(7/18)及0％ (0/4),组间亦存在显著性差异(P=0.016).GHD组与GH不缺乏组的TS患者Ht SDS分别为-4.24±1.00及-4.02±1.32,两组间没有显著性差异.不同程度IGF-1的TS患者HtSDS分别为-4.37±1.10、-3.82±1.07及-3.25±0.91,存在显著性差异(P＜0.01).有合并甲状腺功能减退症与无合并甲状腺功能减退症的TS患儿两组Ht SDS分别为-3.91±1.03及-4.04±1.22,无显著性差异.结论:X染色体短臂对TS患者身材矮小起重要作用,X染色体短臂缺失影响了TS患儿的GH-IGF-1轴,但并不完全通过GH-IGF-1轴影响身高.甲状腺功能减退症与TS患儿的身材矮小无明显相关.
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